PM.20.016 – Loket zeldzaam: personalized, evidence-based interventions for all

Route: Personalised medicine: the individual at the centre

Cluster question: 081 How will our knowledge of genetics play a role in analysing, screening for, and treating diseases?

Van de wereldwijde en Nederlandse bevolking krijgt 6-8% te maken met een zeldzame aandoening. Deze zijn bij 80% genetisch bepaald en gaan vaak gepaard met een verstandelijke beperking (VB) en ernstige neuropsychiatrische verschijnselen. Hiervoor worden gedurende de levensloop vele medicamenteuze en niet-medicamenteuze interventies toegepast, waarvan de effectiviteit vaak onduidelijk is. Met de toenemende inzichten in de pathofysiologie en manifestaties van deze aandoeningen, neemt vanuit patiënten, ouders en behandelaren de vraag naar evidence-based interventies toe. Ook komen vanuit de fundamentele wetenschap steeds meer ‘disease-modifying drugs’ beschikbaar waar onderzoek naar nodig is. Echter, het uitvoeren van traditionele randomized controlled trials (RCTs) blijkt problematisch wanneer het gaat om deze zeldzame, heterogene en kwetsbare patiënten-populaties. Alternatieven zoals N-of-1 studies zijn tijdsintensief en methodologisch complex, met beperkte acceptatie van METCs en zorgverzekeraars. Ook is er gebrek aan uitkomstmaten welke gericht zijn op de relevantie en persoonlijke doelen voor de patiënt en zijn/haar omgeving. Kinderen en volwassenen met zeldzame aandoeningen zijn hier nu de dupe van: op het huidige tempo, zou het 500 jaar duren om behandelingen voor zeldzame genetische aandoeningen te ontwikkelen! Er is dus een infrastructuur nodig voor ontwikkeling en toepassing van interventiestudies van hoge methodologische kwaliteit, waarbij relevante en gepersonaliseerde uitkomstmaten centraal staan en waartoe het gehele zorgnetwerk toegang heeft. Kennisontwikkeling en centralisatie op dit gebied is niet alleen belangrijk voor academische expertise centra, maar ook voor de dagelijkse zorg voor kinderen en volwassenen met een VB. Met ons consortium willen wij het trial platform ‘CARE4RARE.NL’ oprichten. Hiermee beogen wij een snelle ‘pipeline’ te ontwikkelen van identificatie tot acceptatie van interventies voor efficiënte, gepersonaliseerde zorg op alle levensdomeinen.

Keywords

genetic neurodevelopmental disorders, intellectual disability, metabolic disorders, outcome measures, Personalized medicine, trial methodology

Other organisations

's Heeren Loo, Erasmus Medical Center (EMC), Maastricht UMC, Radboud Medical Center (RUMC), Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), Vincent van Gogh Instituut

Submitter

Organisation Amsterdam UMC (VUMC)
Name Dr. A.M. (Agnies) van Eeghen & Prof. C.M. (Clara) van Karnebeek
E-mail a.m.vaneeghen@amsterdamumc.nl
Website https://research.vumc.nl/en/persons/agnies-marguerite-van-eeghen